Анджелина Джоли и наследственный рак
Анджелина Джоли из-за угрозы развития рака подверглась операции двусторонней мастэктомии. Какие только «профессиональные» комментарии мне довелось прочитать и услышать! Особенно отличились психологи (уж не буду называть фамилии). Поэтому – несколько слов о реалиях. Тем более, что всё давно изучено и применяется.
Наследственный рак яичников и молочной железы (РЯ и РМЖ) - компонент синдрома, объединяющий РМЖ и РЯ. Причина – мутация в генах BRCA 1, 2. Генетическую панель выполняют все крупные лаборатории. Необходимо лишь выполнить анализ и обратиться к специалисту с его результатами.
Если РЯ выявлен у родственницы 1-ой степени родства (мать, дочь, сёстры), то риск составляет 4-5% (в 2-3 раза выше популяционного). Если РЯ выявлен у 1 родственницы 1-ой степени родства и 2-ой (бабушка, внучка, двоюродные сёстры, тёти, племянницы) – 7% (в 4-5 раз). Если РЯ выявлен у 2 родственниц 1-ой степени родства – риск 50%, т.е. заболевает каждая вторая женщина в семье. Если РМЖ выявлен у любой родственницы, риск РЯ возрастает по разным данным в 4-5 раз. Риск выявить этот ген составляет 10 %, если в семье есть одна пациентка моложе 35 лет с РМЖ или РЯ, 10-30%, если есть 2 пациентки до 50 лет или 1 пациентка моложе 40 в семье евреев Ашкенази. Риск повышается до 30-50 %, если больных в семье 3, и более 50 %, если есть 1 наблюдение первично-множественного РМЖ и РЯ в семье или 4 больных РМЖ. В целом наличие гена BRCA1 даёт риск РМЖ 80-85 %, а РЯ 60 %, ген BRCA 2 даёт риск РМЖ 80-85 %, а РЯ – 27.
Так что ничего нового и экзотического здесь нет.